無創DNA檢測通過了卻生了唐氏兒,這是怎么回事?

無創DNA檢查是一種產前篩查手段,不是診斷手段,這個大家一定需要注意,它提示給大家的只是個數值,低風險,高風險。而不是一句確定的話,染色體未見明顯異常(產前診斷給的診斷結果) 。所以無創DNA檢測提示低風險,生出唐氏兒也并不意外,畢竟是概率問題。

胎兒無創DNA檢測主要包括下列幾個廠家:華大基因,貝瑞,康要,博奧。其中最靠譜的是博奧,價格也最貴。胎兒無創DNA檢測的染色體主要包括21,18,13染色體,準確率在產前篩查中最高,是個好東西,大大的減少了羊水穿刺的負擔。特別是對唐氏兒的檢出率高達99%,也就是21-三體。這一點大家一定要認可,而且隨著社會的發展,必將成為下一個唐氏篩查必檢項目,大家不要因為出現幾例唐氏兒漏檢,就否認了它的其他功勞了, 畢竟樣本大了,出現唐氏兒的人數也就增加了,屬于正常現象,相對唐氏篩查準確性還是挺高的。

幾種情形的孕婦屬于慎用人群 (胎兒無創DNA檢查)。

  1. 產前篩查高風險,預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦,以及有其他直接產前診斷指征的孕婦。
  2. 孕周<12 周的孕婦。
  3. 高體重(體重>100 千克)孕婦。
  4. 通過體外受精-胚胎移植(以下簡稱 IVF-ET)方式受孕的孕婦。
  5. 雙胎妊娠的孕婦。
  6. 合并惡性腫瘤的孕婦

總結,胎兒無創DNA檢查做為一種產前篩查是比較合適的,當做產前診斷來做就過火了。要完全排除唐氏兒,除非做羊水穿刺核型分析,但是從人員及配置來講,每個人都做羊水穿刺,是得不償失。祝好孕。

50 条回复 A文章作者 M管理員
  1. 我一胎唐篩1:24,嚇死了,趕緊做無創,低風險,生下來的娃很正常

  2. 醫生是跟我說,如果你經濟好的話就做無創,經濟不好的話就不要做。感覺每次去產檢,醫生都會有一項自費項目讓我選擇做不做,所以我覺得醫院現在也是為了掙錢,根本不是真的一定得做的項目了。

  3. 我們這里可高了,羊水穿刺6000多\n我做的最全面的無創DNA花了3500元。檢測低風險,唐篩也沒做

  4. 剛做了羊水穿刺4400,在武漢,無創DNA是免費的,但醫生不建議做,因為我40屬于高齡產婦,后來無創也做了,羊水穿刺也做了!現在五個月,產檢已經花了10000多,跑醫院無數次,遭罪死了

  5. 我當時做的羊水穿刺 ,羊水穿刺說是有風險 但是也是機率很小的,現在醫學發達,醫生熟練,很安全的。也不痛,沒感覺。

  6. 羊水穿刺不便宜的,我直接做的羊水穿刺,其他都沒做,在醫院都出名了,羊水穿刺屬于小型手術,需要血壓正常,心電圖,b超等等,做之前需要好多準備工作,加起來靨塊2000了,雖然有風險,但是準確率高

  7. 我是二胎寶媽37了,上次做無創13.18.21都是低風險,附加了一個性染色體非整倍高風險,雖然醫生說無創對性染色體非整倍的準確率不高,但我自己還是不放心,等18周以后去做羊穿,期待一切正常的結果[祈禱]

  8. 高齡38了,做了無創plus ,全部低風險,糾結做不做羊穿,怕流產[捂臉]

  9. 我雙胎做的無創低風險,我同學單胎無創1:84高風險,但她沒有再做羊穿,現在孩子生下來我從照片上看起來是沒有鼻骨的,眼距也較寬,希望她好運,孩子只是單純的鼻子塌,否則就要苦一輩子

  10. 我也有點擔心。畢竟自己已經39歲了懷第三胎。之前倆個寶寶都很好很健康。就是年紀大了才有這方面擔心。我上個星期才做了無創DNA檢測。看報告也沒有什么問題。醫生也沒有說什么。今天又去做了空腹血糖檢查。結果不用飲糖水。不知道好不好呢!