無創DNA檢測通過了卻生了唐氏兒,這是怎么回事?

DNA無創檢查只是唐氏兒的篩查手段,它是一種幫助醫生診斷的輔助手段,并不能確診,也不排除漏檢的可能性。

而且任何一種檢測手段都有自身的缺陷,只是無創DNA比醫院傳統的唐氏血清篩查準確率高而已,但也有1%的漏檢率。想要確診還需要做羊水穿刺。下面我就跟大家分享目前常見的幾種唐篩檢測手段的利與弊,方便有需要的孕媽媽和備孕媽媽了解后選擇最適合自己的方法。

1. 超聲和血清學指標

用于唐氏綜合征篩查的超聲指標的有:頸項透明度(NT)、鼻骨(NB)、股骨及肱骨的長度、心室強光斑、心血管畸形等。目前唐篩檢查血清學指標是化驗孕婦血液中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用于聯合檢測。此種檢測方法的優點是費用低,缺點是準確率只有60%–80%。

2、無創DNA產前檢測技術

又叫無創胎兒染色體非整倍體檢測,此種檢測手段是利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物資訊分析,可以從中得到胎兒的遺傳資訊,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。此種方法優勢是無創,只需要抽取10ml外周血即可完成檢測,并且準確率高達99%,缺點是費用相對較高,各地收費價格不一致,大致在1800~2400的范圍內。

3、羊水穿刺

又叫羊膜穿刺術,它是通過抽取孕婦的羊水樣本,提取羊水細胞DNA來獲取有關胎兒健康和發育情況的資訊,它是目前臨床用于確診唐氏兒的唯一手段。此種手段的優點是目前臨床確診的唯一手段,缺點是有創性,還有可能導致宮內感染,以及孕婦出血,嚴重時傷及寶寶,甚至有0.5%的流產風險。

綜上所述,不考慮經濟因素,無創DNA確實是對孕婦和胎兒傷害最小,檢測結果又更可靠的方法,一般產高齡產婦都是直接推薦做無創,但考慮到仍有1%的漏檢,現在各大無創檢測機構均在每份檢測中附贈保險,若檢測結果低風險卻生出唐氏兒,保險公司會給予一定金額的賠償。從某種意義上來說,誰都不想做1%的漏檢人群,但起碼比普通血清學的20%~40%的漏檢率低了幾十倍,退一萬步講,真的撞大運了,還有正規的保險理賠。最后我們都要明白一個道理,科學能做的就是讓漏檢率越來越低,而不是消除。

50 条回复 A文章作者 M管理員
  1. 我一胎唐篩1:24,嚇死了,趕緊做無創,低風險,生下來的娃很正常

  2. 醫生是跟我說,如果你經濟好的話就做無創,經濟不好的話就不要做。感覺每次去產檢,醫生都會有一項自費項目讓我選擇做不做,所以我覺得醫院現在也是為了掙錢,根本不是真的一定得做的項目了。

  3. 我們這里可高了,羊水穿刺6000多\n我做的最全面的無創DNA花了3500元。檢測低風險,唐篩也沒做

  4. 剛做了羊水穿刺4400,在武漢,無創DNA是免費的,但醫生不建議做,因為我40屬于高齡產婦,后來無創也做了,羊水穿刺也做了!現在五個月,產檢已經花了10000多,跑醫院無數次,遭罪死了

  5. 我當時做的羊水穿刺 ,羊水穿刺說是有風險 但是也是機率很小的,現在醫學發達,醫生熟練,很安全的。也不痛,沒感覺。

  6. 羊水穿刺不便宜的,我直接做的羊水穿刺,其他都沒做,在醫院都出名了,羊水穿刺屬于小型手術,需要血壓正常,心電圖,b超等等,做之前需要好多準備工作,加起來靨塊2000了,雖然有風險,但是準確率高

  7. 我是二胎寶媽37了,上次做無創13.18.21都是低風險,附加了一個性染色體非整倍高風險,雖然醫生說無創對性染色體非整倍的準確率不高,但我自己還是不放心,等18周以后去做羊穿,期待一切正常的結果[祈禱]

  8. 高齡38了,做了無創plus ,全部低風險,糾結做不做羊穿,怕流產[捂臉]

  9. 我雙胎做的無創低風險,我同學單胎無創1:84高風險,但她沒有再做羊穿,現在孩子生下來我從照片上看起來是沒有鼻骨的,眼距也較寬,希望她好運,孩子只是單純的鼻子塌,否則就要苦一輩子

  10. 我也有點擔心。畢竟自己已經39歲了懷第三胎。之前倆個寶寶都很好很健康。就是年紀大了才有這方面擔心。我上個星期才做了無創DNA檢測。看報告也沒有什么問題。醫生也沒有說什么。今天又去做了空腹血糖檢查。結果不用飲糖水。不知道好不好呢!