唐氏綜合癥又稱先天愚型，主要和染色體異常是有直接關系，包含著遺傳因素，約60%左右的患兒，在胎兒早期就會出現自然流產夭折的。即使出生的寶寶也會出現先天智障、殘疾、畸形等癥狀的。尤其是高齡產婦、近親結婚、孕早期感染等等情況，都容易增加唐氏綜合征的幾率。
大陸為了優生優育，尤其是對唐氏綜合癥的篩查，也采取了早期B超檢查NT、NB，及在孕中期采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三聯等篩查方法。
目前具有臨床·意義的篩查的方法有，早孕期唐氏篩查（一般在孕11-13周，抽血檢測早期蛋白A和HCG或者是B超檢查（NT））這種早期檢查方法，精確度高達90%以上，可以做到早發現，早終止妊娠的參考，對孕婦是沒有任何危害的。這兩種檢查方法結合，對于早期篩查唐氏綜合征患兒的排除是有很大幫助的。
孕中期唐氏篩查是采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三聯等篩查方法的，在臨床意義是比較大的，從而可以最大限度的防止唐氏綜合癥患兒的出生，檢查時間在15-20周，準確率比早孕期唐氏篩查低一些的，準確率在70%左右。
綜合上述這些檢查，即使提示有高風險，也只能是作為唐氏篩查的參考，而不能作為確診依據的，最終的確診，要結合絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍帶穿刺等檢查方法的。目前羊膜穿刺是作為胎兒染色體疾病產前診斷的金標準，也就是作為最終確診依據的。（文中圖片來自網路，侵刪）
不容易啊，現在的媽媽
去做無創吧，如果無創也是高風險小孩就不能要了，因為我親身經歷過//@大海里的小螺絲: 剛做完NT 頸項透明層厚，，好難過，，
做了唐塞高風險，嚇死我了，又做了無創，1460元，結果是低風險，我拿結果的時候在醫生那里看了別人的無創結果單，全部都是低風險，感覺就是個坑，故意弄個高風險讓你來花錢做無創的吧…//@幸福像花兒一樣43707046: NT只有百分之六十概率，還是以做唐篩為準，建議你做無創，準確率能達到百分之九十九，不要放棄寶寶// @大海里的小螺絲: 剛做完NT 頸項透明層厚，，好難過，，
NT必須孕早期這個時間段做嗎？和無創重復嗎？哪個更好？是按生理期算的時間還是按B超算的時間？謝謝！
我第一胎唐篩沒過，B超無腦兒，引產了，第二胎直接做無創？？還是直接做羊穿。，猶豫中
做完nt是1.9，但是做唐篩超高風險，1:16，怎么辦？已經做無創了，在等結果中，每天都好煎熬[流淚][流淚][流淚]
三個月做Nt的時候達到5.0，這個值非常高。當時護士就說不要了，后來醫生說到十八周這樣做個羊穿，確診一下吧，我想想做吧，因為我得對他負責，今天十二號了，十五號做羊穿，愿上天保佑我腹中孩兒，健康，媽媽等你到來。
醫生你好，我今年33歲，是二胎，nt正常，早期唐篩、中期唐篩都是低風險，所以沒再做無創，不過總是不放心。請問早期的結果會準確嗎？[祈禱][祈禱]
剛做完NT 頸項透明層厚，，好難過，，
我17周做了中唐，臨界風險，我也很擔心。 // @山高月靚: 三個月做Nt的時候達到5.0，這個值非常高。當時護士就說不要了，后來醫生說到十八周這樣做個羊穿，確診一下吧，我想想做吧，因為我得對他負責，今天十二號了，十五號做羊穿，愿上天保佑我腹中孩兒，健康，媽媽等你到來。