22歲湖南小伙小陳因腸癌輾轉多地求醫無果,被病痛折磨得無法行走,一度被認為“無救”。
但小陳媽媽沒放棄,近一年來她帶著小陳四處奔波,最終在廣州中山大學部腫瘤防治中心看到了希望:小陳其實患的是“林奇綜合征”,這是一種遺傳性結直腸癌綜合征,
在醫生建議下,小陳媽媽也作了檢查,發現了橫結腸腫瘤,幸運的是腫瘤非常早期。最終,醫生幫小陳和媽媽對癥治療,母子二人雙雙獲救,
據大陸媒體報道,記者8月30日從中山大學部腫瘤防治中心獲悉,不僅小陳的沉疴得到治療,甩掉輪椅重新站起來,被查出腫瘤的媽媽也順利獲救。
資料顯示,林奇綜合征 (簡稱LS) 是常見的遺傳性結直腸癌綜合征,占到所有結直腸癌的2%-4%。相比于散發型結直腸癌,林奇綜合征患者具有發病早、多原發、家族聚集等特點。
林奇綜合征相關腫瘤除了最常見的結直腸癌和子宮內膜癌,其它還包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝內膽管細胞癌、腦瘤和小腸癌和角化棘皮瘤等等,因為存在外顯不全和延遲外顯等可能性,同時大陸人群多數屬小家系,因此不能完全依賴家族史來篩查林奇綜合征。目前最佳的篩查策略是對腫瘤組織進行MMR蛋白和MSI檢測。
林奇綜合征的診斷、治療、隨訪、預后、篩查和家族風險管理完全不同于普通結直腸癌,需要專業的團隊進行管理。
林奇綜合征是免疫治療的優勢人群,多數晚期患者能獲得良好的效果甚至治愈,但是對于廣泛侵犯或轉移的患者,免疫治療需要多學科團隊的支持才能發揮最佳的療效,