近日，一則新聞“1歲娃住院4天花了55萬醫藥費”引起人們的關注。
根據西安交通大學部附屬第二醫院兒科神經康復病區住院收費票據顯示，該幼女從今年8月17日開始，住院4天直到8月21日，花費55萬元，家長在事后接受采訪時表示全程知情，
被P圖后的單據 圖片來源：大陸青年報
據悉，上述幼兒因四肢無力、運動落后，前去醫院求診，最終經過多方專家確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA），該病系罕見的遺傳性疾病。
那么，什么是脊髓性肌萎縮癥？為何治療費用如此之高？還有哪些兒童罕見病？一起來看，
什么是脊髓性肌萎縮癥？
脊髓性肌萎縮癥（英文縮寫為SMA），其病因不明，多與編碼生存運動神經元蛋白的基因遺傳缺陷有關。
這種遺傳缺陷導致了脊髓前角、延髓運動神經元細胞功能的喪失。
脊髓前角運動神經元控制骨骼肌運動，運動功能的喪失會出現全身肌肉的萎縮；
延髓運動神經元控制人的呼吸肌，受累后容易出現呼吸困難，
脊髓性肌萎縮癥的臨床表現為肢體近端和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮，最終患者可能喪失行動能力、呼吸和吞咽等基本生活功能。
新生兒的發病率約為1/10000，居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，按照大陸正常的人口出生率計算，大陸年新增脊髓性肌萎縮癥患者2000例左右，目前患病人數有5萬人左右，
治療脊髓性肌萎縮癥用什么藥物？為什么這么貴？
諾西那生鈉是全球首個、目前唯一一個治療脊髓性肌萎縮癥的藥物，它可以調節核糖核酸功能，修正遺傳資訊，改變蛋白質的表達，增加編碼生存運動神經元的蛋白。
在美國諾西那生鈉的費用約為12.5萬美元/針，相當昂貴，首年治療費用約75萬美元（約合人民幣520萬）。2019年諾西那生鈉在大陸上市時，首年的費用約為 400萬元人民幣，其后每年約200萬元。
除了諾西那生鈉外，羅氏制藥的口服藥利司撲蘭也可提高體內的生存運動神經元蛋白水平，改善運動功能、呼吸和吞咽等，該藥年費用約30萬元-100萬元不等。
目前美國制藥巨頭生產的一種采用病毒載體基因療法治療脊髓性肌萎縮癥的藥物叫索伐瑞韋（Zolgensma），靜脈給藥一次即可修復相關基因缺陷，這對脊髓性肌萎縮癥患者和家屬都是一個喜訊。但是，這個藥物的價格更是天文數字，高達210萬美元（約人民幣1448萬元）。
出現哪些癥狀需要警惕？
脊髓性肌萎縮癥主要影響嬰幼兒，發病年齡越小，死亡率越高。根據病程不同可以分為四型：
a、急性嬰兒型
多在出生后3~6個月發病，表現為四肢近端無力，不能抬頭屈頸，喂養困難，常因呼吸系統反復感染死亡，平均生存期7~9個月。
b、慢性嬰兒型
多在出生后6個月~2歲發病，以肢體近端對稱性無力為主，下肢重于上肢，多數可活到青少年，
c、少年型
大多數在兒童期或青春期起病。多以下肢肌肉無力起病，出現鴨步、站立、上樓困難，逐漸累及上肢，多數患者30-40歲時需要坐輪椅，但個別發展緩慢，
d、成人型
發病年齡較晚，臨床表現為肢體近端為主的肌萎縮、無力。可出現構音障礙（發音器官的肌肉癱瘓出現發音障礙）、吞咽困難及呼吸困難，這類患者預后較好，多為良性病程，
由于脊髓性肌萎縮癥病情重，致死率和致殘率高，且治療費用高昂，所以重在預防：產前進行基因篩查，
還有哪些兒童罕見病？
罕見病指的是患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾病，目前全球確認的罕見病有7000多種，約占人類疾病總數的10%。
2018年，我們國家暫定了第一批罕見病的目錄，該目錄共收集了121種臨床罕見疾病。
由于大陸人口眾多，再加上診斷技術的進步，罕見病在大陸并不罕見，約56.9%的罕見病在兒童時期發病，“蝴蝶寶貝”、“漂亮孩子”、“瓷娃娃”、“貓熊寶寶”、白化病、苯酮尿癥、線粒體病等都屬于兒科罕見病。
綜上所述，脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性疾病，具有高致死率、高致殘率，治療費用昂貴。最重要的是要進行產前基因篩查。
