近日，一則#新生兒全身散發甜甜的香味#的新聞引起了人們的關注。
據悉，出生僅10天、體重2.6KG的糖糖（化名）從出生起，渾身就自帶一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，身體散發出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯，洗澡也洗不掉。
入院后，經專家會診，糖糖被診斷患上了一種罕見病——楓糖尿病。
那么，什么是楓糖尿病？有哪些癥狀？該如何治療？接下來，就為大家科普。
什么是楓糖尿病？
楓糖尿病是由于身體內的BCKAD基因出現缺失致使體內代謝酶—支鏈氨基酸（主要有亮氨酸、異亮氨基酸、纈氨酸，這三種氨基酸人體不能自行產生，都是從食物中獲取而來）降解代謝出了問題，致使支鏈氨基酸以及其代謝的中間產物（三種酮酸）在體內蓄積，最終導致人體出現腦發育障礙，腦萎縮等跟神經系統有關的疾病，
當這三種酮酸從患者的尿液排出，會使尿帶有甜焦糖氣味，好似楓糖漿的氣味，故稱之為楓糖尿病，
楓糖尿病屬于常染色體隱性遺傳病，近親結婚會增加后代患病的風險，
楓糖尿病患者有哪些癥狀？
患兒剛出生時大都正常，生后12～24時出現尿液或汗液有特殊氣味（楓糖漿味）。
在患兒出生后的2~3天內會有喂養困難，以及易激惹，身體在排尿的時候會出現酮尿的現象。
在出生后的4~5天里會有喂養困難，患兒有嘔吐，嗜睡，厭食，呼吸暫停等現象。
在出生后的7~10天內會有呼吸減退，昏迷的現象。
母乳喂養的新生兒癥狀可能會出現得晚一些，可推遲至出生后2周。
像楓糖尿病此類罕見基因病，在未生育前可以通過胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒）或產前診斷進行防控。
患了楓糖尿病該怎么辦？
如患有楓糖尿病應及時治療，如果未得到正確的診斷和治療，患兒常在數周或數月內死亡，
楓糖尿病的治療方法有：
1、飲食治療：可以采用飲食治療的方式來治療慢性期的楓糖尿病患者。平時生活中養成良好的生活及飲食習慣，合理安排分配飲食。選擇能夠補充特殊配方的奶粉或者是氨基酸粉，避免含有亮氨酸、異亮氨酸的食物攝入，
在搭配飲食時，需要詳細了解食物配料表中的配方含量，也可以使用配方食物或是醫療食品。治療期需要每周進行血氨基酸分析，以便進行食物調整，
2、急性代謝危象的治療：楓糖尿病急性代謝失調導致血中支鏈氨基酸及其代謝中間產物大量在體內堆積，導致嚴重酸中毒及神經系統功能迅速衰退，需要積極治療，例如透析、去除支鏈氨基酸的標準全靜脈營養、葡萄糖加小劑量胰島素、基因重組生長激素的治療等，
3、藥物治療：可根據醫生指導口服維生素B1，治療時需長期規律口服，才能夠達到治療效果，期間要經常進行化驗檢查，掌握治療效果及恢復情況，
4、手術治療：對于典型楓糖尿病患兒，一經確診可考慮肝移植，術后見效較快，生化代謝恢復正常。
