據外媒報道，美國賓夕法尼亞大學部醫學院發表在《自然-醫學》上的一項新研究介紹了一種治療先天性黑蒙癥(LCA)的療法，只需要一針即可使患者視力恢復1年以上，
先天性黑蒙癥是發生最早、最嚴重的遺傳性視網膜病變，出生時或出生后一年內雙眼錐桿細胞功能完全喪失，導致嬰幼兒先天性盲，屬常染色體隱性遺傳性疾病。
研究人員表示，先天性黑蒙癥會對幼兒視力造成嚴重損害甚至失明，該疾病屬常染色體隱性遺傳性疾病，而CEP290基因突變是該病患者中較為常見的相關基因之一，而該療法就是針對CEP290基因突變引起的疾病。
在該研究中的一項國際臨床試驗中，受試者接受了一種叫做sepofarsen的反義寡核苷酸(AON)的眼內注射，其工作原理是通過增加眼睛光感受器中正常的CEP290蛋白水平，從而改善白天視力條件下的視網膜功能。
受試者在治療前，視力下降，視野小，對光不敏感。而在只接受了一次注射的情況下，在隨后15個月的時間里，通過對視覺功能和視網膜結構的十幾次測量顯示，治療的生物學效應得到了很大的改善，
研究人員指出，一般情況下該治療需要每個季度注射一次，而這是唯一一次單次注射后進行了長達15個月的臨床試驗，視力改善的持久性令人驚訝，并為治療其他睫狀體病提供了新方向，
睫狀體病是由纖毛功能缺陷引起的一大類疾病，纖毛是一種微小的、線狀的結構，覆蓋著人體內大多數細胞的表面，由于它們是某個染色體或基因的某些異常或突變的結果，這也意味著它們可以代代相傳。
