基因測序作為一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，不僅預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，還能鎖定個人病變基因，提前預防和治療，可以說是一種可以改變世界的技術，
據外媒報道，日前，發表在預印論文平臺BioRxiv上的一項新研究指出，已經對人類基因組進行了目前最完整的測序，包括20年前首個人類基因組測序時遺漏的8%人類DNA。
根據端粒到端粒（T2T）聯盟的說法，他們已經完成了對整個人類基因組的連續測序，包括了2001年公布的人類基因組圖譜以及2013年人類基因組圖譜中缺失的所有片段，
而在新的基因組測序中，科學家發現了之前缺失的8%的人類DNA，如果該研究最終得到驗證，將是有史以來最完整的人類基因組圖譜。
新的測序中，研究人員使用了兩種更精確的測序技術：牛津納米孔和PacBio-HiFi長讀長測序系統。他們將測得DNA堿基的數量從29.2億增加到30.5億，基因的數量只增加了0.4%，達到了19969個。
研究人員表示，在缺失的基因組片段中發現了2億個新的堿基對。其中，有2226個基因，當中的115個預計編碼一種蛋白質，但還不清楚這些蛋白質編碼基因有什么作用，
值得一提的是，該基因組測序工作也存在一些局限性，研究人員所采用的DNA序列是來自女性子宮中的水泡狀胎塊（葡萄胎），這意味著它只含有23條染色體，而不是46條，因此，Y染色體也沒有包括在內，
