同卵雙胞胎的基因并非完全一樣,平均相差5.2個早期突變?

同卵雙胞胎往往外貌幾乎相同,甚至DNA指紋也完全相同。這是因為同卵雙胞胎由同一個受精卵發育而來,理論上具有相同的遺傳物質,但在受精卵分裂的早期就被分成了兩個個體。

科學家的最新研究發現,同卵雙胞胎的遺傳物質并不完全相同,一對雙胞胎的基因組平均有5.2個早期突變,這一發現可以幫助我們了解人類新生兒突變導致的遺傳病,也有助于揭開同卵雙胞胎的真正兇手。

研究還表明,在15%左右的同卵雙胞胎中,一個雙胞胎攜帶了很多突變基因,而另一個則不共享這些突變基因,這說明這些突變來自于他們共同的受精卵,分裂后他們的簇細胞分布并不均勻。有可能一對雙胞胎從其父母那里獲得了細胞,這些細胞在分裂過程中含有突變,而另一對雙胞胎沒有獲得這些突變。

當雄性精子和雌性卵子成功結合時,受精卵就會啟動卵裂機制。如果在分裂過程中產生兩個獨立的胚胎,就會發育成兩個同卵雙胞胎,這個過程發生在受精后1~13天,分裂時間越晚,雙胞胎分開的時候簇細胞越多。

人體細胞每分裂一次,就有一定的出錯幾率,也就是突變,人類基因組大約有30億個堿基對。龐大的基因組在DNA復制過程中難免會出錯,但有些突變對人有益,有些突變對人有害,有些突變不改變基因表達。

與同卵雙胞胎不同的早期發育突變越多,他們分離得越晚,賓夕法尼亞大學部的科學家研究了387對同卵雙胞胎和2對同卵三胞胎,包括他們的父母、配偶和孩子。通過對研究人員的整個基因組進行測序,可以跟蹤突變的時間和數量,

結論是,在同卵雙胞胎之間,平均有5.2個突變發生在聚類細胞分離之前,由于分離只是在受精后的幾周內,沒有細胞分化成生殖細胞,這些突變也可以傳遞給雙胞胎的后代,如果細胞分化成生殖細胞和體細胞,體細胞的突變不會傳遞給后代。

二十年前,DNA指紋可以作為給人定罪的依據。DNA指紋是人類基因組某些特定區域的不同重復特征,由于同卵雙胞胎來自同一個受精卵,所以同卵雙胞胎的DNA指紋完全相同(不考慮這個區域的突變)。

2004年,美國波士頓發生兩起強J案,警方根據受害者獲得了嫌疑人的DNA,成功追蹤到了嫌疑人德溫。當這個案子應該解決的時候,發現德溫有一個一模一樣的雙胞胎哥哥德懷特,根據DNA指紋,兩兄弟都是嫌疑人,使得案件停滯不前。因為警方缺乏足夠的證據證明誰是真正的兇手,這個案子被卡住了十多年。

直到2018年,基因測序技術已經相當成熟,成本尚可,檢察官對德韋恩和德懷特進行了全基因組測序,發現他們的基因組中有9個不同的突變,最終將真正的兇手德韋恩繩之以法,

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