百萬分之一的罕見疾病：左右手強制同步的鏡像運動征

坐在鋼琴前，用雙手不同的手指敲擊不同的琴鍵是彈鋼琴的基本要求，但是如果雙手只能做同樣的動作呢？這是一種罕見的疾病，叫做鏡像運動，現在醫生已經記錄了一個獨特的病例。

幾年前，印度研究人員在一名13歲的女孩身上發現了這種極其罕見的疾病，她被診斷患有染色體疾病——特納綜合征，

這是第一次在一個人身上同時發現這兩種疾病，讓醫護人員懷疑是否有關聯。

在嬰兒期，我們還很笨拙，但是到了10歲，我們兩個半球的接觸使我們能夠獨立靈活地控制單側的手部動作，

但是，大約每一百萬個孩子中就有一個大腦發育不完全，也就是說左/右手的動作會同時被右/左手做出反應，如果你用左手做一個勝利的手勢，你的右手就會被迫這樣擺姿勢，

我們不知道強迫鏡像運動的內在機制，但有理由懷疑大腦中的關鍵神經在‘串音’——神經元之間形成假突觸。

在大約三分之一的病例中，一些基因突變似乎是罪魁禍首，它們損害神經系統的發展，從而使來自大腦任一側的指令意外地傳遞到另一側，

至于其他記錄在案的案例，似乎和之前的基因無關。很明顯，我們對大腦及其發展過程還有很多要了解的，

我們可以從某個地方找到更多的線索，就是這類患者的其他癥狀和行為。我們可以探索它們是否有更深層次的聯系，

比如一個腦癱個體會表現出一定程度的鏡像動作。帕金森病是另一種可以引起所謂同步運動的疾病，尤其是左右腦發育不一致的時候，

胼胝體354的左右大腦神經元之間的橋——的丟失和斷裂也可以導致鏡像運動。

科學家發現了一種與遺傳因素有關的疾病—— kallmann綜合征(KS)，伴有低促性腺激素性性腺功能減退癥，嗅覺喪失或減弱，有時出現鏡像作用，

特納綜合征是另一種引起激素例外，影響機體協調反應能力的疾病(也是人類唯一能存活的單體綜合征)，

在這個案例之前，還沒有人記錄過性染色體的例外，這也造成了鏡像運動，因為第二條X染色體缺失，這種病的人只有一條X可用，單體突變引起的遺傳畸變可以傳遍全身，從心臟缺損到身材矮小，卵巢被束狀纖維替代，

就不幸的印度女孩而言，有一些輕微的身體例外，沒有出現第二性征。超聲心動圖顯示，她的主動脈瓣有兩個瓣膜，而不是通常的三個瓣膜，但在其他方面看起來很健康，

除了學習成績差，她的語言等神經系統體征也符合這個年齡段孩子的預期。但是，如果讓她用左手做1-5個數字的手勢，她的右手會不由自主地移動。

核磁共振掃描沒有發現意外。沒有資源在更近的距離觀察她的大腦生理，斯里拉瑪錢德拉高等教育研究所的醫務人員只能認為這只是癥狀之一。

既然鏡像運動很少見，而且特納綜合征每2000個女性中就有一個，很難說這是巧合。醫學往往是先記錄下這樣的新發現，然后耐心等待，看以后是否會有新的證據，

至于這位19歲的年輕女士，我們很高興地說，這個不尋常案件的研究物件似乎在其他方面做得很好，

考慮到她的年齡，她開始接受逐漸增加的雌激素劑量，然后是孕酮治療，內分泌學家寫道，

本案例研究發表于《BMJ病例報告》，

https://www . science alert.com/青春期少女-被診斷為鏡像運動-例外癥狀-世界首例