你好,很高興能夠回答你這個問題,很榮幸我是一名在醫院從事臨床工作的中醫臨床醫生。我想結合我的臨床經驗和一些知識來和你探討一下這個問題。
首先,概念:
家族遺傳性共濟失調一般的遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳導致的疾病。
其次,病變部位:
病變部位主要在脊髓、小腦、腦干,故也稱脊髓-小腦一腦干疾病,也稱為脊髓小腦共濟失調
再次:癥狀:
臨床表現為平衡障礙、進行性肢體協調運動障礙、步態不穩、構音障礙、眼球運動障礙等,并可伴有復雜的神經系統損害,如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經損害,亦可伴大腦皮質功能損害如認知功能障礙和(或)精神行為異常等。也可伴有其他系統異常。
最后,治療:
癥狀治療
(1)共濟失調癥狀:
5⁃羥色胺1A(5⁃HT1A)受體激動藥丁螺環酮可部分改善輕度小腦共濟失調癥狀。
坦度螺酮(Tandospirone)治療SCA3 型部分有效。
D⁃環絲氨酸(NMDA 受體變構激活藥)可用于治療共濟失調,能夠部分改善軀體共濟失調和構音障礙,而對四肢共濟失調和眼球運動障礙效果不明顯。
(2)錐體外系及痙攣癥狀:
左旋多巴(Levodopa)可通過血⁃腦脊液屏障進入中樞神經系統,經多巴脫羧酶作用轉化為多巴胺從而改善肌強直、運動減少等癥狀;
苯海索(Trihexyphenidyl)對中樞神經系統膽堿受體有阻斷作用,可改善肌強直、運動減少等癥狀。
(3)其他癥狀:抗癲藥物卡馬西平可較好控制患者的癲癇發作癥狀。
營養保護治療
擴張血管和改善循環:
①煙酸(Nicotinic acid)具有較強的周圍血管擴張作用,而且進入體內的煙酸可轉變為煙酰胺,后者是輔酶Ⅰ和輔酶Ⅱ的組成部分,參與體內生物氧化過程。
②維生素E 煙酸酯(Vit E,nicotinate)能夠直接作用于血管壁舒張周圍血管,促進腦組織血液循環。
③ 環扁桃酯(Cyclandelate)具有直接擴張血管平滑肌,使血管擴張、增加局部腦血流量的作用。
④己酮可可堿(Pentoxifylline)可擴張外周血管,改善血液循環。
神經元活化藥:
此類藥物均具有提高神經元活性、延緩遺傳性共濟失調進展之作用。
①胞二磷膽堿(Citicoline)為核苷衍生物,可改善腦組織代謝,促進神經功能恢復。
②吡硫醇(Pyritinol)為維生素B6衍生物,能夠促進腦組織葡萄糖及氨基酸代謝,改善腦血流量。
③吡拉西坦(Piracetam)是一種γ⁃氨基丁酸衍生物,可直接作用于腦組織,具有保護和修復神經元作用。
④都可喜(Duxil)具有抗缺氧、改善腦代謝和微循環的作用,從而增強神經元功能。
⑤ 輔酶Q10(Ubidecarenone)可促進神經元代謝和呼吸功能,促進氧化磷酸化,具有抗氧化、保護生物膜結構完整性的功效。
最后,這個病根據目前的臨床治療效果來看能夠治愈的也有,但是能夠完全治愈的概率很小!但是通過以上治療確實能夠有效改善臨床癥狀和提高生活質量。
醫生,真是大大的厲害?